Różnią się tym że:
Choroby genetyczne powstają na skutek błędów w materiale genetycznym człowieka. Nieprawidłowości w genomie mogą mieć różny rozmiar – od drobnych pomyłek w kodzie genetycznym, po zaburzenia dotyczące całych chromosomów. Zmiana materiału genetycznego komórki nosi nazwę mutacji.
