Anemia sierpowata
Przyczyny: mutacja genu kodującego hemoglobinę
Skutki: niedotlenienie, zakłócenia rytmu serca, objawy bólowe, omdlenia, zaburzenia pamięci, poważne zaburzenia neurologiczne, a nawet śmierć
Mukowiscydoza
Przyczyny: genetyczny defekt białka CFTR
Skutki: zaburzenia układów oddechowego, pokarmowego, rozrodczego
Fenyloketonuria
Przyczyny: całkowity lub niemal całkowity brak aktywności enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej
Skutki: nieodwracalne uszkodzenie mózgu
Albinizm
Przyczyny: brak enzymu tyrozynazy
Skutki: skóra podatna na nowotwory, bardzo wrażliwe oczy
Choroba (pląsawica) Huntingtona
Przyczyny: mutacje, które dziedziczone są autosomalnie dominująco
Skutki: obumieranie komórek w mózgu
Zespół Downa
Przyczyny: nadmiar materiału genetycznego (47 chromosomów)
Skutki: ADHD, autyzm, padaczka, zaburzenia zachowania
Mam nadzieję, że pomogłam :D
