Mutacja jest zjawiskiem losowym i może pojawić się w dowolnym miejscu DNA.
Wyróżniamy mutacje genowe (punktowe) i chromosomowe.
Mutacje genowe polegają na zmianie pojedynczego genu. Powstają w skutek wypadnięcia lub wstawienia jednego lub kilku nukleotydów.
Mutacje chromosomowe są skutkiem przebiegu mejozy, kiedy do jednej gamety trafiają oba chromosomy homologiczne. Mogą również powstać w skutek podwojenia, odwrócenia lub przeniesienia chromosomu.