👤

Krótko scharakteryzuj poniższe choroby (podaj częstość występowania, objawy i możliwości leczenia):
Mukowiscydoza
Fenyloketonuria
Galaktozemia
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół Downa
Zespół Klinefeltera
Zespół Turnera
Zespół miauczenia kota


Odpowiedź :

Odpowiedź:

Symptomy mukowiscydozy w układzie oddechowym (pojawiają się w ponad 90% przypadków): napadowy lub przewlekły kaszel; duszności;

nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, powodujące w konsekwencji rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc; zapalenie oskrzeli; polipy nosa;

przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa ,lepki i gęsty śluz, który zalegając w oskrzelach prowadzi do rozwoju bakterii; przewlekłe zakażenie pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.

Symptomy mukowiscydozy w układzie pokarmowym (pojawiają się w około 75% przypadków): żółtaczka noworodków, która trwa zbyt długo;

obfite stolce o brzydkim zapachu i tłuszczowej strukturze problemy z przybieraniem masy ciała i wzrostem; wypadanie śluzówki odbytnicy;

kamica żółciowa u dzieci; nawracające zapalenie trzustki u dzieci;

blokowanie przewodów trzustkowych przez gęsty i lepki śluz, spożywane produkty nie są trawione i odpowiednio wchłaniane;

Kompleksowe leczenie mukowiscydozy w parze z fizjoterapią spowalnia nieodwracalne zmiany w drogach oddechowych.